Síndrome de Marfan

Buscando algo de información sobre enfermedades raras, encontré algo del Síndrome de Marfan.

Este síndrome afecta al tejido conjuntivo, que está formado por unas proteínas denominadas fibrillas. El defecto está causado por un error en el gen que produce estas fibrillas.
Los síntomas van aumentando y acentuándose conforme se envejece y son los siguientes:

1. Esqueleto: las personas que padecen este síndrome son muy altas, delgadas y sus articulaciones son más flexibles de lo normal. También suelen tener los dientes apiñados, la columna encorvada y los pies planos.
2. Sistema circulatorio: los enfermos sufren anomalías como debilidad en la aorta y soplos cardíacos.
3. Ojos: es común que los enfermos sufran desprendimientos de retina, miopía, dislocación del cristalino y cataratas.
4. Piel: podemos encontrar estrías y hernias.
5. Sistema nervioso: se ve afectado por la degeneración del tejido conjuntivo que recubre a la médula y el cerebro, como consecuencia de esto, los enfermos suelen sufrir dolor de estómago y piernas adormecidas.

El diagnóstico de este síndrome es complicado ya que no existe ningún examen específico para ello, sin embargo el médico puede diagnosticarlo a través de otras vías como el historial médico, historial familiar, examen de ojos y examen físico entre otras.

Actualmente no existe ningún tratamiento, solo podemos combatirlo ayudando a prevenirlo, esta prevención se basa en


realizarse exámenes periódicos para está informados del estado de nuestro cuerpo.
Sin embargo, la ciencia avanza constantemente y se están llevando a cabo numerosas investigaciones para poder curar esta enfermedad. Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

1. Factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
2. El papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
3. Los genes relacionados con el síndrome de Marfan
4. Defectos en el gene de la “fibrilla”
5. Familias que tienen el síndrome de Marfan
6. Cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
7. Por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
8. Nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Sindrome_de_Marfan/default.asp