Síndrome de SCHWARTZ-JAMPEL

  Hace poco estuve viendo un vídeo de un niño que padecía un síndrome muy peculiar, el síndrome de Schwartz-Jampel. Es una enfermedad de los músculos (Miotonía congénita) de los huesos y de las articulaciones. Este síndrome fue descrito por Schwartz y Jampel en 1962, es una enfermedad genética que se transmite de modo autosómico recesivo. Es decir:

  Es una enfermedad muy poco frecuente, afecta a menos de una persona de cada 10 millones. Solo se han reconocido 100 casos en todo el mundo.

¿Cómo se manifiesta?

  Los primeros síntomas aparecen poco después del nacimiento.                                                       El síndrome de Schwartz-Jampel se caracteriza por una sensación de rigidez muscular (dificultad para la relajación tras un movimiento voluntario), en ocasiones dolorosa. También existen anomalías de los huesos y de las articulaciones que originan problemas de crecimiento y dificultan la marcha.

 ¿Cómo evoluciona?

  En algunos casos (25%) puede existir retraso mental. En la mayoría de los casos la enfermedad evoluciona poco o nada.

 Ahora bien, vi un vídeo que me impacto muchísimo sobre como un niño de 7 años, llamado Owen Howkins nació con esta extraña enfermedad que lo hace único. Debido a su enfermedad él tenía miedo de interactuar con otras personas hasta que conoció a Haatchi, un perro que fue atado a unas vías y atropellado por un tren, por lo que perdió una pata. Esto cambió su vida, ya que a veces la relación con un animal es más fuerte de lo que podemos esperar.

  Os ánimo a que veáis el vídeo, merece la pena: http://www.youtube.com/watch?v=aD7NKxGKkJ8

http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/68-miotonias-congenitas/204-sindrome-de-schwartz-jampel